德科学家研究发现导致“腿脚不宁综合征”基因

科技日报 2007-7-27 14:21:25

　　德国有约80万人患有“腿脚不宁综合征”，这种神经性疾病会使患者腿脚颤抖，无法入睡，甚至不由自主地夜游。德国马普精神病学研究所、慕尼黑技术大学环境和社会人类基因研究中心科学家经过研究，发现了导致这种综合征的变异基因。

　　“腿脚不宁综合征”(RLS)是一种难以治愈的神经性综合征，发病时患者会出现腿脚颤抖不停，甚至不由自主地游荡，尤其是在晚上，由此导致病人睡眠严重失调、白天疲倦。患“腿脚不宁综合征”和年龄有一定关系，20至30岁年龄组的人患病率只有4%，而60岁以上年龄组的人患病率超过10%。

　　由德国马普精神病学研究所的尤利安·温克曼领导的科研小组经过长期研究，发现了RLS与人体基因变异的联系，并识别出了相应的变异基因。马普精神病学研究所15年来一直在寻找导致RLS的原因，2/3的RLS患者诉说家族中有人患同样的疾病，因此研究人员怀疑RLS与遗传基因有很大关系。在对来自德国、奥地利和加拿大的1158名RLS患者和1178名健康人的对比测试中发现，患者体内的一个细胞核的基因中会有23.6万个部位发生变异，在染色体2p、6p、15p三个区域发生变异时，得RLS的风险将超过50%。

　　研究人员在上述三个区域还识别出了4个所谓的成长控制基因(MEIS1、BTBD9、MAP2K5和LBXCOR1)，这些基因作为基因开关和启动生化过程的整个串联器，控制着生物体的成长，并由此控制着神经系统和肢体的结构，例如MAP2K5和LBXCOR01基因蛋白质对肌肉细胞的发展，以及触觉和疼痛的产生和传导起着重要作用。

　　这些基因除了具有成长功能外，还对脑神经细胞里的信息传递物质多巴胺(亦称多巴明)起调控作用，研究人员在对实验鼠的脑组织研究中发现了MEIS1基因蛋白质，它对生物体的运动起控制作用。

　　通过对这些基因作用的深入了解，有可能给治愈“腿脚不宁综合征”带来机遇，如利用人工合成的多巴胺制剂，治疗人体自身缺少多巴胺的RLS患者。